遺傳學(xué) - Genetics–自然科學(xué)領(lǐng)域中探究生物遺傳和變異規(guī)律的的科學(xué)。The branch of biology that deals with heredity，especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or related organisms. - from American Heritage Dictionaries研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科 - 全國科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會審定·遺傳學(xué)名詞北京:科學(xué)出版社，2006年3月。遺傳學(xué) - Genetics–研究生物的遺傳與變異的科學(xué)，研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科。遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學(xué)的研究對象。遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細(xì)胞為單位，離體培養(yǎng)的細(xì)胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養(yǎng)細(xì)胞的遺傳學(xué)研究屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴(kuò)充到DNA脫氧核糖核酸的復(fù)制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄，這些是分子遺傳學(xué)研究的課題。

基本內(nèi)容

遺傳學(xué)的研究范圍包括遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、遺傳物質(zhì)的傳遞和遺傳信息的實現(xiàn)三個方面。遺傳物質(zhì)的本質(zhì)包括它的化學(xué)本質(zhì)、它所包含的遺傳信息、它的結(jié)構(gòu)、組織和變化等；遺傳物質(zhì)的傳遞包括遺傳物質(zhì)的復(fù)制、染色體的行為、遺傳規(guī)律和基因在群體中的數(shù)量變遷等；遺傳信息的實現(xiàn)包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調(diào)控以及個體發(fā)育中的基因的作用機(jī)制等。

遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學(xué)的研究對象。遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細(xì)胞為單位，離體培養(yǎng)的細(xì)胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養(yǎng)細(xì)胞的遺傳學(xué)研究屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴(kuò)充到DNA脫氧核糖核酸的復(fù)制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄，這些是分子遺傳學(xué)研究的課題。

一個受精卵通過有絲分裂而產(chǎn)生無數(shù)具有相同遺傳組成的子細(xì)胞，它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學(xué)課題，有關(guān)這方面的研究屬于發(fā)生遺傳學(xué)。由一個受精卵產(chǎn)生的免疫恬性細(xì)胞能夠分別產(chǎn)生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學(xué)的一個課題，它的研究屬于免疫遺傳學(xué)。

從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規(guī)律，所以遺傳學(xué)原則上不以研究的生物對象劃分學(xué)科分支。人類遺傳學(xué)的劃分是因為研究人的遺傳學(xué)與人類的幸福密切相關(guān)，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限于人類的遺傳學(xué)研究。

微生物遺傳學(xué)的劃分是因為微生物與高等動植物的體制很不相同，因而必須采用特殊方法進(jìn)行研究。此外，還有因生產(chǎn)意義而出現(xiàn)的以某一類或某一種生物命名的分支學(xué)科，如家禽遺傳學(xué)、棉花遺傳學(xué)、水稻遺傳學(xué)等。

更多的遺傳學(xué)分支學(xué)科是按照所研究的問題來劃分的。例如，細(xì)胞遺傳學(xué)是細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)的結(jié)合；發(fā)生遺傳學(xué)所研究的是個體發(fā)育的遺傳控制；行為遺傳學(xué)研究的是行為的遺傳基礎(chǔ)；免疫遺傳學(xué)研究的是免疫機(jī)制的遺傳基礎(chǔ)；輻射遺傳學(xué)專門研究輻射的遺傳學(xué)效應(yīng)；藥物遺傳學(xué)則專門研究人對藥物反應(yīng)的遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎(chǔ)，等等。

從群體角度進(jìn)行遺傳學(xué)研究的學(xué)科有群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、進(jìn)化遺傳學(xué)等。這些學(xué)科之間關(guān)系緊密，界線較難劃分。群體遺傳學(xué)常用數(shù)學(xué)方法研究群體中的基因的動態(tài)，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對群體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態(tài)遺傳學(xué)研究的是生物與生物，以及生物與環(huán)境相互適應(yīng)或影響的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，常把野外工作和實驗室工作結(jié)合起來研究多態(tài)現(xiàn)象、擬態(tài)等，借以驗證群體遺傳學(xué)研究中得來的結(jié)論；進(jìn)化遺傳學(xué)的研究內(nèi)容包括生命起源、遺傳物質(zhì)、遺傳密碼和遺傳機(jī)構(gòu)的演變以及物種形成的遺傳基礎(chǔ)等。物種形成的研究也和群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)有密切的關(guān)系。

從應(yīng)用角度看，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是人類遺傳學(xué)的分支學(xué)科，它研究遺傳性疾病的遺傳規(guī)律和本質(zhì)；臨床遺傳學(xué)則研究遺傳病的診斷和預(yù)防；優(yōu)生學(xué)則是遺傳學(xué)原理在改良人類遺傳素質(zhì)中的應(yīng)用。生統(tǒng)遺傳學(xué)或數(shù)量遺傳學(xué)的主要研究對象是數(shù)量性狀，而農(nóng)作物和家畜的經(jīng)濟(jì)性狀多半是數(shù)量性狀，因此它們是動植物育種的理論基礎(chǔ)。

雜交是遺傳學(xué)研究的最常用的手段之一，所以生活周期的長短和體形的大小是選擇遺傳學(xué)研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由于生活周期短和體形小而常被用作遺傳學(xué)研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學(xué)研究中的常用材料。

生物化學(xué)方法幾乎為任何遺傳學(xué)分支學(xué)科的研究所普遍采用，更為分子遺傳學(xué)所必需。分子遺傳學(xué)中的重組DNA技術(shù)或遺傳工程技術(shù)已逐漸成為遺傳學(xué)研究中的有力工具。

遺傳過程

基因表達(dá)

DNA通過信使RNA作為中間載體編碼蛋白質(zhì)。

血紅蛋白能夠在哺乳動物血液中運(yùn)輸氧氣。圖中顯示了血紅蛋白在攜氧和脫氧狀態(tài)之間的結(jié)構(gòu)變化。

單個氨基酸突變導(dǎo)致血紅蛋白形成纖維?；蛲ǔＪ峭ㄟ^生成所編碼的蛋白質(zhì)（執(zhí)行細(xì)胞中大多數(shù)功能的復(fù)雜的生物大分子）來表現(xiàn)它們的功能性影響。蛋白質(zhì)是由氨基酸所組成的線性鏈，而基因的DNA序列（通過RNA作為信息的中間載體）被用于產(chǎn)生特定的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。這一過程的第一步是由基因的DNA序列來生成一個序列互補(bǔ)的RNA分子，即基因的轉(zhuǎn)錄。

通過轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA分子（信使RNA）被用于生產(chǎn)相應(yīng)的氨基酸序列，這一轉(zhuǎn)換過程被稱為翻譯。核酸序列中的每一組三個核苷酸組成一個密碼子，可以被翻譯為20種出現(xiàn)于蛋白質(zhì)中的氨基酸中的一個，這種對應(yīng)性被稱為遺傳密碼。這種信息的傳遞是單一方向性的，即信息只能從核苷酸序列傳遞到氨基酸序列，而不能從氨基酸序列傳遞回核苷酸序列，這一現(xiàn)象被弗朗西斯·克里克稱為分子生物學(xué)中心法則。

特定的氨基酸序列決定了對應(yīng)蛋白質(zhì)的獨特的三維結(jié)構(gòu)，而蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)則與它們的功能緊密相連。一些蛋白質(zhì)是簡單的結(jié)構(gòu)分子，如形成纖維的膠原蛋白。蛋白質(zhì)可以與其他蛋白質(zhì)或小分子結(jié)合；例如，作為酶的蛋白質(zhì)通過與底物分子結(jié)合來執(zhí)行催化其化學(xué)反應(yīng)的功能。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)是動態(tài)的；例如，血紅蛋白在哺乳動物血液中捕捉、運(yùn)輸和釋放氧氣分子的過程中能夠發(fā)生微小的結(jié)構(gòu)變化。

也有一些基因被轉(zhuǎn)錄為RNA分子后卻不被翻譯成蛋白質(zhì)，這些RNA分子就被稱為非編碼RNA。在一些例子中，這些非編碼RNA分子（如核糖體RNA和轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）折疊形成結(jié)構(gòu)并參與部分關(guān)鍵性細(xì)胞功能。還有的RNA（如microRNA）還能夠通過與其他RNA分子雜交結(jié)合而發(fā)揮調(diào)控作用。基因序列上的單個核苷酸變化（密碼子改變）可能會導(dǎo)致所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列相應(yīng)改變。由于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)是由其氨基酸序列所決定的，一個氨基酸的變化就有可能通過使結(jié)構(gòu)失去穩(wěn)定性或改變蛋白質(zhì)表面而影響與該蛋白質(zhì)其他蛋白質(zhì)和分子的相互作用，而引起蛋白質(zhì)性質(zhì)發(fā)生劇烈的改變。

例如，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種人類遺傳性疾病，是由編碼血紅蛋白中的β-球蛋白亞基的基因中的一個核苷酸突變所引起的，這一突變導(dǎo)致一個氨基酸發(fā)生改變從而改變了血紅蛋白的物理性質(zhì)；在這一疾病中，突變的血紅蛋白互相結(jié)合在一起，堆積而形成纖維，從而扭曲了攜帶血紅蛋白的紅血球的形狀。這些扭曲的鐮刀狀細(xì)胞無法在血管中通暢地流動，容易堆積而阻塞血管或者被降解，從而引起貧血疾病。

先天后天

在人類遺傳疾病苯丙酮尿癥中，環(huán)境因素也具有重大的影響。導(dǎo)致苯丙酮尿癥的突變破壞了機(jī)體降解苯丙氨酸的能力，導(dǎo)致具有毒性的中間產(chǎn)物分子在體內(nèi)堆積，從而引起嚴(yán)重的進(jìn)行性智能發(fā)育不全和癲癇。帶有苯丙酮尿癥突變的病人需要遵守嚴(yán)格的飲食，以避免攝入含苯丙氨酸的食品，才能保持正常的和健康的生活。暹羅貓具有溫度敏感型突變，從而引起毛色的不同。雖然基因含有生物體所需功能的所有信息，環(huán)境依然在確定生物體最終的表現(xiàn)型中發(fā)揮著重要作用；這種兩面性被稱為“先天與后天”，也可以說，一個生物體的表現(xiàn)型依賴于遺傳與環(huán)境的相互作用。

這種相互作用的一個例子就是溫度敏感型突變：蛋白質(zhì)序列中的單個氨基酸突變通常不會改變該蛋白質(zhì)的行為和與其他分子的相互作用關(guān)系，但卻能夠使該蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)變得不穩(wěn)定。在一個高溫環(huán)境中，分子的運(yùn)動加快，分子間的碰撞也加強(qiáng)，這就使得這一蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)被破壞從而無法發(fā)揮它的功能；而在一個低溫環(huán)境中，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)卻可以保持穩(wěn)定并能夠發(fā)揮正常的功能。這類突變所引起的改變在暹羅貓毛色的變化中可以被觀察到。這種貓體內(nèi)一種負(fù)責(zé)生產(chǎn)色素的酶含有一個突變，這個突變能夠?qū)е逻@種酶在高溫時變得不穩(wěn)定并失去其功能。因此，在貓皮膚溫度較低處（如四肢、尾部、面部等）的毛色為深色，而較高處為淺色。

基因調(diào)控

多細(xì)胞生物中的基因表達(dá)的差異性非常明顯：雖然各類細(xì)胞都含有相同的基因組，卻由于不同的基因表達(dá)而具有不同的結(jié)構(gòu)和行為。多細(xì)胞生物中的所有細(xì)胞都來源于一個單一細(xì)胞，通過響應(yīng)外部或細(xì)胞之間的信號而不斷分化并逐漸建立不同的基因表達(dá)規(guī)律來產(chǎn)生不同的行為。因為沒有一個單一基因能夠負(fù)責(zé)多細(xì)胞生物中的各個組織的發(fā)育，因此這些規(guī)律應(yīng)來自于許多細(xì)胞之間的復(fù)雜的相互作用。這些過程都要通過基因調(diào)控來完成轉(zhuǎn)錄因子與DNA結(jié)合，影響了所結(jié)合基因的轉(zhuǎn)錄。一個生物體的基因組含有數(shù)千個基因，但并不是所有的基因都需要保持激活狀態(tài)。

基因的表達(dá)表現(xiàn)為被轉(zhuǎn)錄為mRNA，然后再被翻譯成蛋白質(zhì)；而細(xì)胞中存在許多方式可以來控制基因的表達(dá)，以便使蛋白質(zhì)的產(chǎn)生符合細(xì)胞的需求。而控制基因表達(dá)“開關(guān)”的主要調(diào)控因子之一就是轉(zhuǎn)錄因子；它們是一類結(jié)合在基因的起始位點上的調(diào)控蛋白，可以激活或抑制基因的轉(zhuǎn)錄。例如，在大腸桿菌細(xì)菌基因組內(nèi)存在著一系列合成色氨酸所需的基因。然而，當(dāng)細(xì)菌細(xì)胞可以從環(huán)境中獲得色氨酸時，這些基因就不被細(xì)胞所需要。色氨酸的存在直接影響了這些基因的活性，這是因為色氨酸分子會與色氨酸操縱子（一種轉(zhuǎn)錄因子）結(jié)合，引起操縱子結(jié)構(gòu)變化，使得操縱子能夠結(jié)合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操縱子阻斷了這些基因的轉(zhuǎn)錄和表達(dá)，因而對色氨酸的合成進(jìn)程產(chǎn)生了負(fù)反饋調(diào)控作用。

真核生物體內(nèi)的染色質(zhì)中存在著能影響基因轉(zhuǎn)錄的結(jié)構(gòu)特點，常常表現(xiàn)為DNA和染色質(zhì)的修飾形式（如DNA的甲基化），而且能夠穩(wěn)定遺傳給子細(xì)胞。這些特點是“附加性”的，因為它們存在于DNA序列的“頂端”并且可以從一個細(xì)胞遺傳給它的下一代。由于這些附加性特點，在相同培養(yǎng)基中生長的不同的細(xì)胞類型依然保持其不同的特性。雖然附加性特點在整個發(fā)育過程中通常是動態(tài)的，但是有一些，例如副突變（paramutation）現(xiàn)象可以被多代遺傳，也是DNA是遺傳的分子基礎(chǔ)這一通用法則的極少數(shù)例外。

研究范圍

學(xué)科分支

一個受精卵通過有絲分裂而產(chǎn)生無數(shù)具有相同遺傳組成的子細(xì)胞，它們怎樣分化成為不同的組織是一個遺傳學(xué)課題，有關(guān)這方面的研究屬于發(fā)生遺傳學(xué)。由一個受精卵產(chǎn)生的免疫活性細(xì)胞能夠分別產(chǎn)生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學(xué)的一個課題，它的研究屬于免疫遺傳學(xué)。

研究方法

系統(tǒng)科學(xué)理論（systems theory）、組學(xué)生物技術(shù)、計算生物學(xué)與合成生物學(xué)是系統(tǒng)遺傳學(xué)的研究方法。

關(guān)系及應(yīng)用

與生物化學(xué)關(guān)系

遺傳學(xué)與生物化學(xué)的關(guān)系最為密切，和其他許多生物學(xué)分支學(xué)科之間也有密切關(guān)系。例如發(fā)生遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)之間的關(guān)系；行為遺傳學(xué)同行為生物學(xué)之間的關(guān)系；生態(tài)遺傳學(xué)同生態(tài)學(xué)之間的關(guān)系等。此外，遺傳學(xué)和分類學(xué)之間也有著密切的關(guān)系，這不僅因為在分類學(xué)中應(yīng)用了DNA堿基成分和染色體等作為指標(biāo)，而且還因為物種的實質(zhì)也必須從遺傳學(xué)的角度去認(rèn)識。

各個生物學(xué)分支學(xué)科所研究的是生物的各個層次上的結(jié)構(gòu)和功能，這些結(jié)構(gòu)和功能無一不是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，所以許多學(xué)科在概念和方法上都難于離開遺傳學(xué)。例如激素的作用機(jī)制和免疫反應(yīng)機(jī)制一向被看作是和遺傳學(xué)沒有直接關(guān)系的生理學(xué)問題，可是現(xiàn)在知道前者和基因的激活有關(guān)，后者和身體中不同免疫活性細(xì)胞克隆的選擇有關(guān)。

遺傳學(xué)是在育種實踐基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。在人們進(jìn)行遺傳規(guī)律和機(jī)制的理論性探討以前，育種工作只限于選種和雜交。遺傳學(xué)的理論研究開展以后，育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質(zhì)的深入了解而增加。

20年代應(yīng)用

美國在20年代中應(yīng)用雜種優(yōu)勢這一遺傳學(xué)原理于玉米育種而取得顯著的增產(chǎn)效果；中國在70年代把此原理成功地推廣應(yīng)用于水稻生產(chǎn)。多倍體的生長優(yōu)勢同樣在中國得到了應(yīng)用，小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應(yīng)用的育種方法之一。數(shù)量遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計遺傳學(xué)的研究結(jié)果，被應(yīng)用到動、植物選種工作中而使育種效率得以提高。這些主要是細(xì)胞遺傳學(xué)時期研究成果的應(yīng)用。

40年代應(yīng)用

40年代初，抗菌素工業(yè)的興起推動了微生物遺傳學(xué)的發(fā)展，微生物遺傳學(xué)的發(fā)展又推動了抗菌素工業(yè)以及其他新興的發(fā)酵工業(yè)的進(jìn)步。隨著微生物遺傳學(xué)研究的深入，基因調(diào)控作用的原理被成功地應(yīng)用到氨基酸等發(fā)酵工業(yè)中。此外雜交轉(zhuǎn)導(dǎo)、轉(zhuǎn)化等技術(shù)的采用也增加了育種的手段。

70年代應(yīng)用

70年代體細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展進(jìn)一步增加了育種的手段，包括所謂單倍體育種以及通過體細(xì)胞誘變和細(xì)胞融合的育種等。這些手段的應(yīng)用將有可能大大地加速育種工作的進(jìn)程。

遺傳學(xué)研究同人類本身密切相關(guān)。由于人類遺傳學(xué)研究的開展，特別是應(yīng)用體細(xì)胞遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)方法所取得的進(jìn)展，對于遺傳性疾病的種類和原因已經(jīng)有很多了解；產(chǎn)前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經(jīng)逐漸推廣；對于某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。免疫遺傳學(xué)是組織移植和輸血等醫(yī)學(xué)實踐的理論基礎(chǔ)；藥物遺傳學(xué)和藥物學(xué)有密切的關(guān)系；毒理遺傳學(xué)關(guān)系到藥物的安全使用和環(huán)境保護(hù)。用遺傳工程技術(shù)對遺傳性疾病進(jìn)行基因治療也正在進(jìn)行探索。人類遺傳學(xué)研究也是優(yōu)生學(xué)的基礎(chǔ)。

遺傳學(xué)研究為致癌物質(zhì)的檢測提供了一系列的方法。雖然目前治療癌癥還沒有十分有效的方法，但在環(huán)境污染日益嚴(yán)重的今天能夠有效地檢測環(huán)境中的致癌物質(zhì)，便是一個重大的進(jìn)展。癌癥患病的傾向性是遺傳的，癌癥的起因又同DNA損傷修復(fù)有關(guān)，近年來癌基因的發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步說明癌癥和遺傳的密切關(guān)系，所以從長遠(yuǎn)觀點來看，遺傳學(xué)研究必將為全面控制癌癥作出貢獻(xiàn)。

許多遺傳學(xué)分支的研究都采用了分子遺傳學(xué)手段，特別是重組DHA技術(shù)。即使是有關(guān)群體的遺傳學(xué)研究也受分子遺傳學(xué)的影響，進(jìn)化遺傳學(xué)研究中的分子進(jìn)化領(lǐng)域便是一個例子。

近幾年來，人類基因組研究的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著基因組研究向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。在法醫(yī)學(xué)上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性）研究而發(fā)展起來的檢測技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗提供了科學(xué)、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個體排除過渡到了可以作同一認(rèn)定的水平，DNA檢驗?zāi)苤苯诱J(rèn)定犯罪、為兇殺案、強(qiáng)奸殺人案、碎尸案、強(qiáng)奸致孕案等重大疑難案件的偵破提供準(zhǔn)確可靠的依據(jù)。隨著DNA技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，DNA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是非常成熟的，也是國際上公認(rèn)的最好的一種方法。

發(fā)展簡史

成立基礎(chǔ)

人類在新石器時代就已經(jīng)馴養(yǎng)動物和栽培植物，而后人們逐漸學(xué)會了改良動植物品種的方法。西班牙學(xué)者科盧梅拉在公元60年左右所寫的《論農(nóng)作物》一書中描述了嫁接技術(shù)，還記載了幾個小麥品種。533～544年間中國學(xué)者賈思勰在所著《齊民要術(shù)》一書中論述了各種農(nóng)作物、蔬菜、果樹、竹木的栽培和家畜的飼養(yǎng)，還特別記載了果樹的嫁接，樹苗的繁殖，家禽、家畜的閹割等技術(shù)。改良品種的活動從那時以后從未中斷。

許多人在這些活動的基礎(chǔ)上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規(guī)律都未獲成功。直到1866年奧地利學(xué)者孟德爾根據(jù)他的豌豆雜交實驗結(jié)果發(fā)表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了現(xiàn)在稱為孟德爾定律的遺傳規(guī)律，才奠定了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。

孟德爾的工作結(jié)果直到20世紀(jì)初才受到重視。19世紀(jì)末葉在生物學(xué)中，關(guān)于細(xì)胞分裂、染色體行為和受精過程等方面的研究和對于遺傳物質(zhì)的認(rèn)識，這兩個方面的成就促進(jìn)了遺傳學(xué)的發(fā)展。

從1875～1884的幾年中德國解剖學(xué)家和細(xì)胞學(xué)家弗萊明在動物中，德國植物學(xué)家和細(xì)胞學(xué)家施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)了有絲分裂、減數(shù)分裂、染色體的縱向分裂以及分裂后的趨向兩極的行為；比利時動物學(xué)家貝內(nèi)登還觀察到馬副蛔蟲的每一個身體細(xì)胞中含有等數(shù)的染色體；德國動物學(xué)家赫特維希在動物中，施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)受精現(xiàn)象；這些發(fā)現(xiàn)都為遺傳的染色體學(xué)說奠定了基礎(chǔ)。美國動物學(xué)家和細(xì)胞學(xué)家威爾遜在1896年發(fā)表的《發(fā)育和遺傳中的細(xì)胞》一書總結(jié)了這一時期的發(fā)現(xiàn)。

關(guān)于遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)歷來有所臆測。例如1864年英國哲學(xué)家斯賓塞稱之為活粒；1868年英國生物學(xué)家達(dá)爾文稱之為微芽；1884年瑞士植物學(xué)家內(nèi)格利稱之為異胞質(zhì)；1889年荷蘭學(xué)者德弗里斯稱之為泛生子；1883年德國動物學(xué)家魏斯曼稱之為種質(zhì).實際上魏斯曼所說的種質(zhì)已經(jīng)不再是單純的臆測了，他已經(jīng)指明生殖細(xì)胞的染色體便是種質(zhì)，并且明確地區(qū)分種質(zhì)和體質(zhì)，認(rèn)為種質(zhì)可以影響體質(zhì)，而體質(zhì)不能影響種質(zhì)，在理論上為遺傳學(xué)的發(fā)展開辟了道路

孟德爾的工作于1900年為德弗里斯、德國植物遺傳學(xué)家科倫斯和奧地利植物遺傳學(xué)家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學(xué)者所分別發(fā)現(xiàn)。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞，小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學(xué)的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學(xué)家和遺傳學(xué)家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子為基因，并且明確區(qū)別基因型和表型。同年貝特森還創(chuàng)造了等位基因、雜合體、純合體等術(shù)語，并發(fā)表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。

從1910年到現(xiàn)在遺傳學(xué)的發(fā)展大致可以分為三個時期：細(xì)胞遺傳學(xué)時期、微生物遺傳學(xué)時期和分子遺傳學(xué)時期。

細(xì)胞遺傳學(xué)時期

大致是1910～1940年，可從美國遺傳學(xué)家和發(fā)育生物學(xué)家摩爾根在1910年發(fā)表關(guān)于果蠅的性連鎖遺傳開始，到1941年美國遺傳學(xué)家比德爾和美國生物化學(xué)家塔特姆發(fā)表關(guān)于鏈孢霉的營養(yǎng)缺陷型方面的研究結(jié)果為止。

這一時期通過對遺傳學(xué)規(guī)律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學(xué)說。摩爾根在1926年發(fā)表的《基因論》和英國細(xì)胞遺傳學(xué)家達(dá)林頓在1932年發(fā)表的《細(xì)胞學(xué)的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。這一時期中雖然在1927年由美國遺傳學(xué)家米勒和1928年斯塔德勒分別在動植物中發(fā)現(xiàn)了X射線的誘變作用，可是對于基因突變機(jī)制的研究并沒有進(jìn)展?；蜃饔脵C(jī)制研究的重要成果則幾乎只限于動植物色素的遺傳研究方面。

微生物遺傳學(xué)時期

大致是1940～1960年，從1941年比德爾和塔特姆發(fā)表關(guān)于脈孢霉屬中的研究結(jié)果開始，到1960～1961年法國分子遺傳學(xué)家雅各布和莫諾發(fā)表關(guān)于大腸桿菌的操縱子學(xué)說為止。

在這一時期中，采用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細(xì)結(jié)構(gòu)、化學(xué)本質(zhì)、突變機(jī)制以及細(xì)菌的基因重組、基因調(diào)控等，取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論。1900～1910年人們只認(rèn)識到孟德爾定律廣泛適用于高等動植物，微生物遺傳學(xué)時期的工作成就則使人們認(rèn)識到遺傳學(xué)的基本規(guī)律適用于包括人和噬菌體在內(nèi)的一切生物。

分子遺傳學(xué)時期

從1953年美國分子生物學(xué)家沃森和英國分子生物學(xué)家克里克提出DNA的雙螺旋模型開始，但是50年代只在DNA分子結(jié)構(gòu)和復(fù)制方面取得了一些成就，而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。

分子遺傳學(xué)是在微生物遺傳學(xué)和生物化學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白質(zhì)的線性對應(yīng)關(guān)系、基因調(diào)控等也都來自微生物遺傳學(xué)的研究。分子遺傳學(xué)在原核生物領(lǐng)域取得上述許多成就后，才逐漸在真核生物方面開展起來。

正像細(xì)胞遺傳學(xué)研究推動了群體遺傳學(xué)和進(jìn)化遺傳學(xué)的發(fā)展一樣，分子遺傳學(xué)也推動了其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的發(fā)展。遺傳工程是在細(xì)菌質(zhì)粒和噬苗體以及限制性內(nèi)切酶研究的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，它不但可以應(yīng)用于工、農(nóng)、醫(yī)各個方面，而且還進(jìn)一步推進(jìn)分子遺傳學(xué)和其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的研究。

免疫學(xué)在醫(yī)學(xué)上極為重要，已有相當(dāng)長的歷史。按照一個基因一種酶假設(shè)，一個生物為什么能產(chǎn)生無數(shù)種類的免疫球蛋白，這本身就是一個分子遺傳學(xué)問題。自從澳大利亞免疫學(xué)家伯內(nèi)特在1959年提出了克隆選擇學(xué)說以后，免疫機(jī)制便吸引了許多遺傳學(xué)家的注意。目前免疫遺傳學(xué)既是遺傳學(xué)中比較活躍的領(lǐng)域之一，也是分子遺傳學(xué)的活躍領(lǐng)域之一。

在分子遺傳學(xué)時代另外兩個迅速發(fā)展的遺傳學(xué)分支是人類遺傳學(xué)和體細(xì)胞遺傳學(xué)。自從采用了微生物遺傳學(xué)研究的手段后，遺傳學(xué)研究可以不通過生殖細(xì)胞而通過離體培養(yǎng)的體細(xì)胞進(jìn)行，人類遺傳學(xué)的研究才得以迅速發(fā)展。不論研究的對象是什么，凡是采用組織培養(yǎng)之類方法進(jìn)行的遺傳學(xué)研究都屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。人類遺傳學(xué)的研究一方面廣泛采用體細(xì)胞遺傳學(xué)方法，另一方面也愈來愈多地應(yīng)用分子遺傳學(xué)方法，例如采用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫并從中分離特定基因進(jìn)行研究等。

其他資料

醫(yī)學(xué)相關(guān)的遺傳學(xué)研究

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關(guān)系。當(dāng)尋找一個可能與某種疾病相關(guān)的未知基因時，研究者通常會用遺傳連鎖和遺傳系譜來定位基因組上與該疾病相關(guān)的區(qū)域。在群體水平上，研究者會采用孟德爾隨機(jī)法來尋找基因組上與該疾病相關(guān)的區(qū)域，這一方法也特別適用于不能被單個基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發(fā)現(xiàn)，就需要對模式生物中的對應(yīng)基因（直系同源基因）進(jìn)行更多的研究。對于遺傳疾病的研究，越來越多發(fā)展起來的研究基因型的技術(shù)也被引入到藥物遺傳學(xué)中，來研究基因型如何影響藥物反應(yīng)。

癌癥雖然不是傳統(tǒng)意義上的遺傳病，但被認(rèn)為是一種遺傳性疾病。癌癥在機(jī)體內(nèi)的產(chǎn)生過程是一個綜合性事件。機(jī)體內(nèi)的細(xì)胞在分裂過程中有一定幾率會發(fā)生突變。這些突變雖然不會遺傳給下一代，但會影響細(xì)胞的行為，在一些情況下會導(dǎo)致細(xì)胞更頻繁地分裂。有許多生物學(xué)機(jī)制能夠阻止這種情況的發(fā)生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細(xì)胞并引發(fā)其死亡；但有時更多的突變使得細(xì)胞忽略這些信號。這時機(jī)體內(nèi)的自然選擇和逐漸積累起來的突變使得這些細(xì)胞開始無限制生長，從而成為癌癥性腫瘤（惡性腫瘤），并侵染機(jī)體的各個器官。

DNA測序與基因組

DNA測序技術(shù)是遺傳學(xué)研究中發(fā)展起來的一個最基本的技術(shù)，它使得研究者可以確定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年發(fā)展出來的鏈終止測序法現(xiàn)在已經(jīng)是DNA測序的常規(guī)手段。在這一技術(shù)的幫助下，研究者們能夠?qū)εc人類疾病相關(guān)的DNA序列進(jìn)行研究。

由于測序已經(jīng)變得相對廉價，而且在計算機(jī)技術(shù)的輔助下，可以將大量不同片斷的序列信息連接起來（這一過程被稱為“基因組組裝”），因此許多生物（包括人類）的基因組測序已經(jīng)完成。這些技術(shù)也被用在測定人類基因組序列，使得人類基因組計劃得以在2003年完成。隨著新的高通量測序技術(shù)的發(fā)展，DNA測序的費用被大大降低，許多研究者希望能夠?qū)y定一個人的基因組信息的價格降到一千美元以內(nèi)，從而使大眾測序成為可能。

大量測定的基因組序列信息催生了一個新的研究領(lǐng)域——基因組學(xué)，研究者利用計算機(jī)軟件查找和研究生物的全基因組中存在的規(guī)律?；蚪M學(xué)也能夠被歸類為生物信息學(xué)（利用計算的方法來分析生物學(xué)數(shù)據(jù)）下的一個領(lǐng)域。

基因異常

一個或多個基因異常，特別是隱性基因，是相當(dāng)普遍的。每個人都攜帶有6～8個異常隱性基因。然而，這些基因并不引起細(xì)胞功能異常，除非有兩個相似的隱性基因存在。一般人群中，具有兩個相似隱性基因的個體機(jī)率非常小，但是在近親婚配的孩子中，這種機(jī)率較高。在近親婚配的群體中，比如基督教的阿曼門諾派，機(jī)率也較高。

一個人的基因組成稱之為基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達(dá)稱之為表現(xiàn)型。

所有遺傳特征 - 性狀為基因所編碼。有一些特征，比如頭發(fā)顏色、人與人之間的差異等，不能算是異常，然而，由異?；虮磉_(dá)產(chǎn)生的異常特性可能導(dǎo)致遺傳疾病。

單基因異常

單個基因異常的影響取決于這個基因是顯性還是隱性基因，和這個基因是否位于X染色體上 - X連鎖。因為一個基因指導(dǎo)一種特定蛋白質(zhì)的合成，因此異?；蚓涂赡墚a(chǎn)生異常蛋白質(zhì)或?qū)е履撤N蛋白質(zhì)含量異常，進(jìn)而引起細(xì)胞功能的異常，最終導(dǎo)致機(jī)體形態(tài)或功能異常。

常染色體遺傳

位于常染色體上的異常顯性基因產(chǎn)生的性狀，可以導(dǎo)致畸形、疾病或有發(fā)展成某一疾病的傾向。

下面一些原則通常適用于顯性基因決定的性狀：

有這種性狀的人，至少父母有一方具有同樣性狀，除非這種性狀是由新的基因突變引起。

異常遺傳性狀常常是由新的遺傳突變所致，而不是由父母遺傳。

當(dāng)父母一方具有異常性狀，而另一方?jīng)]有時，他們的每一個孩子有50%的機(jī)率遺傳這種異常，有50%的機(jī)率沒有遺傳這種性狀。如果父母之一具有兩個這種異常基因 - 雖然很罕見，他們所有子女都將有異常性狀。

不具異常性狀的個體，即使他的兄弟姊妹有異常性狀，因為他不攜帶這種基因，他的子女也不會遺傳異常性狀。

男性和女性受影響的可能性相同。

常常在每一代中都出現(xiàn)異常。

下列一些原則通常適用于由隱性基因決定的性狀：

實際上，具有這種性狀的人，其父母雙方都可能攜帶有這種隱性基因，但父母雙方均不表現(xiàn)出這種性狀。

突變很少引起該性狀的表達(dá)。

父母之一表現(xiàn)出性狀，另一方攜帶隱性基因，沒有表現(xiàn)性狀，他們的子女中約有一半有可能表現(xiàn)出異常性狀；而另一半將是隱性基因的攜帶者。假如另一方?jīng)]有攜帶異?；颍麄兊淖优畬o一人表現(xiàn)出異常性狀，但他們所有的子女都將是攜帶者，并且可將這個異常基因遺傳給他們子女的后代。

一個沒有異常性狀的人，如果兄弟姊妹有異常性狀，他很可能攜帶有一個這種異?；?。

男性和女性受影響的可能性相同。

通常不是在每一代都有異常表現(xiàn)，除非父母雙方均表現(xiàn)為異常。

引起嚴(yán)重疾病的顯性基因是罕見的。因為這類基因趨于消失，帶有引起嚴(yán)重疾病顯性基因的人常常因為疾病太嚴(yán)重而沒有生育能力。然而，有少數(shù)例外，如亨廷頓舞蹈病 - 見第67節(jié)，可引起嚴(yán)重的腦功能衰退，癥狀常開始于35歲之后，在癥狀表現(xiàn)之前，患者可能已經(jīng)有了孩子。

隱性基因僅僅是在該個體具有兩個同樣的這種隱性基因時才有可能表達(dá)。僅有一個隱性基因的個體不表現(xiàn)出性狀，但他是這種隱性基因的攜帶者，能夠?qū)⒋嘶蜻z傳給他的孩子。

X連鎖基因

因為男性的Y染色體上的基因數(shù)目很少，在單個X染色體上的基因 - X連鎖基因都是不成對的。因此，無論是顯性基因或是隱性基因都能夠表達(dá)。但是，女性有兩條X染色體，適用于常染色體上基因的那些原則，同樣適用于女性X連鎖基因。除非成對的兩個基因都是隱性的，通常只有顯性基因才能表達(dá)。

假如一個異常X連鎖基因是顯性，受影響的男性會將異?；蜻z傳給他所有的女兒，但不會遺傳給兒子。受影響的男性的兒子接受他的Y染色體，而Y染色體不攜帶異常基因。只帶有一個異?；虻呐裕梢园旬惓；蜻z傳給她的一半子女，兒子或女兒。

假如異常X連鎖基因是隱性基因，幾乎出現(xiàn)異常性狀的均為男性。異常的男性只把異?；騻鹘o女兒，她們都是攜帶者。攜帶者母親并不表現(xiàn)異常，但可將異常基因遺傳給一半兒子，這些兒子常常表現(xiàn)出異常性狀。她們的女兒沒有異常性狀，但女兒中有一半是攜帶者。

紅綠色盲，由X連鎖隱性基因引起，男性發(fā)生率大約為10%，而女性則不常見。在男性，引起色盲的基因來自母親，母親是色盲患者或者是具有正常視力的色盲基因攜帶者。色盲基因不來自父親，因為父親提供Y染色體。色盲父親的女兒極少是色盲，但常常是色盲基因的攜帶者。

等顯性遺傳

等顯性遺傳，兩個基因均表達(dá)。例如鐮狀細(xì)胞貧血；假如一個人有一個正?；?，同時又有一個異?；?，就可能產(chǎn)生正常和異常兩種血紅蛋白。

異常線粒體基因

每一個細(xì)胞內(nèi)都有線粒體，這是一種提供細(xì)胞能源的微小結(jié)構(gòu)。每個線粒體含有一個環(huán)形染色體。有幾種罕見的疾病為線粒體內(nèi)染色體攜帶的異?；蛩稹?/p>

當(dāng)卵細(xì)胞受精時，只有卵細(xì)胞的線粒體成為發(fā)育中胎兒的一部分；精子的所有線粒體均被拋棄。因此，異常線粒體基因所致的疾病是通過母親遺傳的。而具有異常線粒體基因的父親，不會遺傳這類疾病給他的孩子們。

基因遺傳

癌細(xì)胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌癥的基因 - 也稱腫瘤基因 - 見第162節(jié)。有時癌基因是出生前負(fù)責(zé)生長發(fā)育的基因的異常翻譯，正常情況下，出生后它們就永遠(yuǎn)失活。如果這些致癌基因以后被再激活，可能導(dǎo)致癌癥發(fā)生。它們是如何被再激活的尚不知道。

實踐意義

遺傳學(xué)是在育種實踐基礎(chǔ)上發(fā)展起來的。在人們進(jìn)行遺傳規(guī)律和機(jī)制的理論性探討以前，育種工作只限于選種和雜交。遺傳學(xué)的理論研究開展以后，育種的手段便隨著對遺傳和變異的本質(zhì)的深入了解而增加。美國在20年代中應(yīng)用雜種優(yōu)勢這一遺傳學(xué)原理于玉米育種而取得顯著的增產(chǎn)效果；中國在70年代把此原理成功地推廣應(yīng)用于水稻生產(chǎn)。多倍體的生長優(yōu)勢同樣在中國得到應(yīng)用，小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應(yīng)用的育種方法之一。數(shù)量遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計遺傳學(xué)的研究結(jié)果，被應(yīng)用到動、植物選種工作中而使育種效率得以提高。

內(nèi)容簡介

本書是編者根據(jù)多年的教學(xué)經(jīng)驗，吸收了國內(nèi)外優(yōu)秀遺傳學(xué)教材的優(yōu)點，全面系統(tǒng)地分析了遺傳學(xué)的基本原理，結(jié)合本學(xué)科最新研究成果，以遺傳信息為主線編著的一部適應(yīng)21世紀(jì)生命科學(xué)的快速發(fā)展、符合生物類專業(yè)人才培養(yǎng)需求的優(yōu)秀教材。

全書共分12章，內(nèi)容包括世代間遺傳信息的傳遞規(guī)律、遺傳信息的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳物質(zhì)的組織方式、遺傳信息的穩(wěn)定性、細(xì)胞內(nèi)遺傳信息的流動、遺傳信息的表達(dá)調(diào)控、群體間遺傳信息的流動、遺傳信息的研究和遺傳信息的改造等。

本書可作為綜合性大學(xué)、農(nóng)林類院校、師范類院校生物專業(yè)本科生的遺傳學(xué)教材，也可作為教師、研究生和相關(guān)科技工作者的參考書。

遺傳學(xué) - 研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異的學(xué)科

基本內(nèi)容

遺傳過程

基因表達(dá)

先天后天

基因調(diào)控

研究范圍

學(xué)科分支

研究方法

關(guān)系及應(yīng)用

與生物化學(xué)關(guān)系

20年代應(yīng)用

40年代應(yīng)用

70年代應(yīng)用

發(fā)展簡史

成立基礎(chǔ)

細(xì)胞遺傳學(xué)時期

微生物遺傳學(xué)時期

分子遺傳學(xué)時期

其他資料

醫(yī)學(xué)相關(guān)的遺傳學(xué)研究

相關(guān)研究技術(shù)

DNA測序與基因組

基因異常

單基因異常

常染色體遺傳

X連鎖基因

等顯性遺傳

異常線粒體基因

基因遺傳

實踐意義

內(nèi)容簡介

遺傳學(xué) - 研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異的學(xué)科

基本內(nèi)容

遺傳過程

基因表達(dá)

先天后天

基因調(diào)控

研究范圍

學(xué)科分支

研究方法

關(guān)系及應(yīng)用

與生物化學(xué)關(guān)系

20年代應(yīng)用

40年代應(yīng)用

70年代應(yīng)用

發(fā)展簡史

成立基礎(chǔ)

細(xì)胞遺傳學(xué)時期

微生物遺傳學(xué)時期

分子遺傳學(xué)時期

其他資料

醫(yī)學(xué)相關(guān)的遺傳學(xué)研究

相關(guān)研究技術(shù)

DNA測序與基因組

基因異常

單基因異常

常染色體遺傳

X連鎖基因

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